DNA甲基化在基因表達(dá)調(diào)控中扮演著重要的角色，參與生物體多種重要的生命活動(dòng)。DNA甲基化異常及其對(duì)基因表達(dá)的影響會(huì)導(dǎo)致人類的許多復(fù)雜疾病的發(fā)生，如癌癥、神經(jīng)疾病和糖尿病等。為了研究甲基化在人體內(nèi)的重要作用，Illumina推出了新一代的甲基化芯片Infinium Methy lationEPIC v2.0 BeadChip（簡(jiǎn)稱935k芯片）。
935K芯片可檢測(cè)人全基因組超過(guò) 935,000 個(gè) CpG 位點(diǎn)的甲基化狀態(tài)，去除了 EPICV1.0 性能不佳的探針,新增的 186,000 個(gè) CpG 靶向增強(qiáng)子和超級(jí)增強(qiáng)子、更多 CTCF 結(jié)合位點(diǎn)、CNV 檢測(cè)區(qū)域、EPIC v1.0 覆蓋不足的CpG 島以及常見(jiàn) 癌癥驅(qū)動(dòng)突變，是更適合于表觀基因組全關(guān)聯(lián)分析研究（EWAS）的一款芯片。
935k結(jié)題報(bào)告為壓縮包，包括結(jié)果圖表和網(wǎng)頁(yè)版結(jié)題報(bào)告。網(wǎng)頁(yè)報(bào)告可打開(kāi)文件夾中index.html文件。主要結(jié)果主要包括三部分內(nèi)容：原始數(shù)據(jù)預(yù)處理和標(biāo)準(zhǔn)化，差異甲基化位點(diǎn)分析及差異甲基化區(qū)域分析。其中最重要的是差異甲基化位點(diǎn)分析(Methy lation_Variable_Positions)，需要重點(diǎn)關(guān)注差異甲基化位點(diǎn)及其關(guān)聯(lián)基因，找到關(guān)鍵的調(diào)控因子。
1、全面的基因組覆蓋范圍：檢測(cè)> 935,000個(gè)CpG位點(diǎn)，全面覆蓋CpG島、啟動(dòng)子、編碼區(qū)及增強(qiáng)子全基因組分析，無(wú)需預(yù)先設(shè)計(jì)特異性探針能夠檢測(cè)未知基因；
2、分辨率高：?jiǎn)螇A基分辨率，可以直接檢測(cè)到發(fā)生甲基化的準(zhǔn)確位點(diǎn)；
3、可重復(fù)性高：自身技術(shù)重復(fù)間的相關(guān)性以及與850K相同探針間的相關(guān)性R2 > 0.995；
4、 高質(zhì)量的數(shù)據(jù)，沿用了450k芯片的Infinium技術(shù)，同時(shí)采用Infinium I及II探針設(shè)計(jì)，使檢測(cè)范圍最大化；
| 樣本類型 | 建議送樣量 | 保存、運(yùn)輸介質(zhì) |
| 組織 | ＞50mg | -80℃保存，干冰運(yùn)輸 |
| 細(xì)胞 | ＞2 x 10^6 | -80℃保存，干冰運(yùn)輸 |
| 血液 | ＞1ml | -80℃保存，干冰/4度（新鮮）運(yùn)輸 |
| FFPE | A.切片組織面積大于1cm2，切片表面無(wú)劃痕，無(wú)干裂，均勻貼片的石蠟切片； B.切片組織細(xì)胞>30000個(gè)；有核細(xì)胞比例>80%；腫瘤細(xì)胞比例>20%，白片厚度5~ 10um，需3-5片，組織面積偏小或細(xì)胞核占比未達(dá)80%以上，需提供5-12片； C.石蠟塊：厚度4mm以上，組織約綠豆大小以上； D.蠟卷：厚度25um左右，2-5卷 | 4℃或常溫保存和運(yùn)輸 |
| gDNA | ＞1ug | -80℃保存，干冰運(yùn)輸 |
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